Análises clínicas
pesquisa da mutação a985g no gene acadm (mcad)
Também pode ser chamado de: mutação a985g do gene mcad, deficiência de acil-coa desidrogenase da cadeia mé, sequenciamento da mutação específica do gene mcad
Resultado em até 21 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
largo do campo grande, 145 - campo grande - BAAgendar nessa unidade
r. altino seberto de barros, 241 - itaigara - BAAgendar nessa unidade
av. adhemar de barros, 376 - ondina - BAAgendar nessa unidade
rua araponga, 152 - pitangueiras - BAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A deficiência hereditária de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (ACADMD), é caracterizada pela intolerância ao jejum prolongado que leva a episódios de hipoglicemia grave (coma hipoglicêmico), com acidúria dicarboxílica de cadeia média, cetogênese diminuída e níveis baixos de carnitina no plasma e demais tecidos.Por que fazer
Este exame permite identificar casos de MCAD (Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média). Este exame permite identificar a presença ou não da mutação G985A no gene ACADM.Como é feito
A metologia utilizada é a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e posterior sequenciamento de Sanger para identificação da variantes/mutações G985A (K304E) no gene ACADM.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada.