Análises clínicas
pesquisa da mutação 35delg no gene gjb2
Também pode ser chamado de: 35 del g, conexina 26, conexina 26 (surdez congenita - mutacao 35delg), gene da conexina., mutacao 35 delg da conexina, mutacao da 35delg - conexina, pesquisa da mutacao 35 delg no gene gjb2 - conexina 26, pesquisa da mutacao 35delg da conexina, surdez congenita, surdez congenita - papel de filtro, pesquisa mutação gene gjb2, mutação c.35delg no gene gjb2, mutação específica gjb2, pesquisa para deficiência auditiva hereditária
Resultado em até 21 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
largo do campo grande, 145 - campo grande - BAAgendar nessa unidade
r. altino seberto de barros, 241 - itaigara - BAAgendar nessa unidade
av. adhemar de barros, 376 - ondina - BAAgendar nessa unidade
rua araponga, 152 - pitangueiras - BAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A deficiência auditiva não sindrômica causada pelo gene GJB2 é uma das causas mais comuns de surdez hereditária. A variante/mutação c.35delG é uma das mais frequentemente encontrada nestes pacientes.Por que fazer
Este exame permite identificar a variante/mutação mais frequente (c35delG) no gene GJB2. Este exame permite confirmar o diagnóstico de deficiência auditiva não sindrômica hereditária.Como é feito
A metologia utilizada é a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e posterior sequenciamento de Sanger para identificação da variante/mutação c.35delG no gene GJB2.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada.