Análises clínicas
painel ngs para hemocromatose hereditária
Também pode ser chamado de: painel genético para hemocromatose, painel ngs para hfe, painel hemocromatose
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
largo do campo grande, 145 - campo grande - BAAgendar nessa unidade
r. altino seberto de barros, 241 - itaigara - BAAgendar nessa unidade
av. adhemar de barros, 376 - ondina - BAAgendar nessa unidade
rua araponga, 152 - pitangueiras - BAAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A hemocromatose hereditária é uma doença genética causada por alterações no metabolismo do ferro o que leva ao aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo deste em diferentes orgãos. As manifestações clinicas incluem cirrose, diabetes, cardiomiopatia, artrite, hipogonadismo hipogonadotropico e alterações da pele. Este disturbio está associado à mutações em vários genes.Por que fazer
Este exame permite identificar casos de Hemocromatose Hereditária. Este exame permite identificar variantes/mutações nos genes analisados.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variação no número de cópias (CNV). Ele permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados. A classificação utilizada na análise das variantes e baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.